W modelu z podwójnym genem nokautem, połączenie niedoboru plazminogenu i niedoboru fibrynogenu zapobiega złogom fibryny rogówki i związanym z tym reakcjom zapalnym oraz przywraca normalne gojenie się ran.19,20,32 Tracheobronchowe odkładanie fibryny obserwowano u naszego pacjenta, w innych z zdrewniałe zapalenie spojówek, 2,5,13,33 oraz u myszy z niedoborem plazminogenu.34 Osady fibryny upośledzają układ rzęskowy drzewa tchawiczo-oskrzelowego i wspomagają rozwój bakterii, predysponując pacjenta do wielu zakażeń sinobronchialnych. Zaangażowanie ucha u naszego pacjenta i innych osób8 można prz...
U kilku pacjentów obserwowano współistniejące infekcje z dodatkowymi patogenami, w tym CMV, syncytialnym wirusem oddechowym, VZV, klebsiella, histoplazmozą i parakokcydioidomikozą (7. 10). Nie wiadomo, czy te atypowe infekcje wynikały z różnic w ekspozycjach środowiskowych lub dodatkowych mutacji wpływających na inne mechanizmy odporności gospodarza. Przedstawiamy pacjentkę z rozsianym prątkiem, bakteriemią Streptococcus viridans i wiremią CMV. Po raz pierwszy poznaliśmy digeniczny wrodzony pierwotny niedobór odporności prowadzący do wadliwego sygnalizacji IFN typu I i typu II, który ilustr...