Digeniczny ludzki niedobór odporności charakteryzujący się mutacjami IFNAR1 i IFNGR2

Pierwotne niedobory odporności są często monogennymi zaburzeniami charakteryzującymi się podatnością na określone patogeny zakaźne. W tym przypadku przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego ciała pacjenta z rozsianym Mycobacterium abscessus, bakteriemią Streptococcus viridians i wirusem cytomegalii (CMV) oraz zidentyfikowaliśmy mutacje w 2 genach, które regulują odrębne szlaki IFN. Pacjent miał homozygotyczną delecję ramki odczytu w IFNGR2, któr...