Pierwsza to homozygotyczna pojedyncza nukleotydowa delecja w IFNGR2 (IFNGR2C266fs, NM_005534: c.798delT: p.C266fs), która koduje łańcuch przekazywania sygnału IFNGR. Sekwencjonowanie sang genomowego, jak również cDNA z fibroblastów probandu wykazało, że mutacja ta prowadzi do przesunięcia ramki odczytu do reszty 266, a następnie do przedwczesnego skrócenia białka w reszcie 270 powyżej reszt istotnych dla wiązania JAK2 (Figura 1B i dodatkowa postać 1, A i B). Zmutowany mRNA IFNGR2 eksprymow...
Działania niepożądane podczas leczenia itrakonazolem lub placebo. Tabela 2 przedstawia częstość występowania zdarzeń niepożądanych w grupach itrakonazolu i placebo. Do częstych działań niepożądanych należą podwyższona aktywność aminotransferazy alaninowej i asparaginianowej oraz poziom fosfatazy alkalicznej, niedokrwistość i leukopenia. Największa różnica między grupami dotyczyła podwyższonego poziomu aminotransferazy asparaginianowej (4,5 na 100 osobo tygodni w grupie placebo ...
Nieutrwalone tętniaki tej samej wielkości u pacjentów z krwotokiem podpajęczynówkowym w wywiadzie (grupa 2) były około 11 razy bardziej narażone na pęknięcie (ryzyko około 0,5 procent rocznie). Wielkość i umiejscowienie tętniaka były istotnymi niezależnymi czynnikami predykcyjnymi pęknięcia u pacjentów w grupie (większe tętniaki i kończyny dolnej tętnicy podstawnej, kręgosłupa lub tylnej tętnicy mózgowej lub tętnicy łączącej tętnicę tylną były bardziej narażone na pękn...
