W panelu B, elektroforeza trawionych MboII fragmentów PCR eksonu 11 na 2% żelu agarozowym pokazuje niestrawiony zmutowany allel 263-bp w próbce od pacjenta homozygotycznego, zarówno normalny allel 236-bp, jak i zmutowany allel 263-bp w próbkach od trzech heterozygotycznych krewnych i normalnych alleli 236-bp w próbce od zdrowej kontroli. Markerem wielkości molekularnej (M) był pUC181Hae III. Mutacja Glu460Stop zakłóca miejsce restrykcyjne dla enzymu restrykcyjnego MboII (GAAGA) w eksonie 11 genu plazminogenu (Figura 4A). Zatem, osoby, które są homozygotyczne lub heterozygotyczne pod względem mutacji Glu460Stop ...
Heterodimer p-STAT1 / p-STAT2 jest uwalniany z kompleksu IFNAR, przemieszcza się do jądra i indukuje ekspresję ISG niezbędnych do kontrolowania replikacji i rozprzestrzeniania się wirusa (12). IFN-. stymulacja fibroblastów pacjenta skutkowała istotnie zmniejszoną fosforylacją STAT1 i STAT2 w porównaniu z kontrolnymi fibroblastami (Figura 2, C i D). Dodatkowo, translokacja jądra p-STAT1 była znacząco upośledzona w fibroblastach pacjenta 8 i 24 godziny po IFN-y. stymulacja (rysunek 2E). Chociaż zmutowane białko IFNAR1 * 557Gluext * 46 zachowuje miejsca dokowania wymagane do dalszych wewnątrzkomórko...
Nawroty były najczęstsze u pacjentów otrzymujących duże dawki cytarabiny (61 procent), rzadziej u osób, które przeszły transplantację szpiku autologicznego (48 procent), a najmniej powszechne wśród osób, którym przydzielono przeszczepienie szpiku allogenicznego (29 procent) (tabela 2). Odwrotnie, śmiertelność związana z leczeniem (tj. Śmiertelność mniejsza niż 100 dni po rozpoczęciu leczenia) wśród pacjentów pozostających w całkowitej remisji była najwyższa w przypadku przeszczepu allogenicznego szpiku (21 procent), najniższa w przypadku dużej dawki cytarabiny (3 procent), oraz półprodukt do ...
