Wada transportu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych związana z ostrą niewydolnością wątroby

Utlenianie kwasów tłuszczowych odgrywa ważną rolę w produkcji energii w okresach postu. Gdy glukoza w organizmie jest zubożona, kwasy tłuszczowe są mobilizowane z tkanki tłuszczowej, pobrane przez wątrobę i przekształcone w ketony, główne alternatywne źródło energii dla tkanek obwodowych.1 Na poziomie komórkowym, po przetransportowaniu przez błonę komórkową i następnie do mitochondriów za pomocą układu zależnego od karnityny, długołańcuchowe kwasy tłuszczowe są w przeważającej mierze utlenione w mitochondriach.2,3 Powszechnymi cechami klinicznymi zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych są dekompensacja metaboliczna podczas postu, hipoglikemia hipoketyczna i ostre dysfunkcje tkanek zależnych od kwasów tłuszczowych (mięśnie szkieletowe, serce i wątroba), często prowadzące do nagłej śmierci we wczesnym okresie życia. 6 Chociaż zrozumienie biochemicznych i molekularnych podstaw tych zaburzeń radykalnie się poprawiło w ostatnich latach, dotknięci pacjenci często otrzymują diagnozę nieokreślonego zaburzenia oksydacji kwasów tłuszczowych7. Badanie takich pacjentów dostarczyło cennego wglądu w proces oksydacyjny .8-10 Opisujemy dwóch młodych chłopców, którzy mieli ostrą niewydolność wątroby i stwierdzono, że mają one wadę w transporcie długołańcuchowych kwasów tłuszczowych.
Opisy przypadków
Pacjent
Pacjent był rocznym białym chłopcem urodzonym na czas nieokreślonym rodzicom. Przedstawiał objawy choroby wirusowej, hipoglikemię nie-toksyczną (stężenie glukozy we krwi, 7 mg na decylitr [0,39 mmol na litr]), hiperamonemię (amoniak w osoczu, 122 .g na decylitr [87 .mol na litr]) i ostrą niewydolność wątroby. Podano dożylnie glukozę i terapię wspomagającą, a on stopniowo wyzdrowiał. Wyniki standardowych ocen niewydolności wątroby, w tym badań wirusologicznych i badań toksykologicznych, były negatywne.11
W ciągu następnych czterech lat dziecko miało siedem dodatkowych epizodów ostrej niewydolności wątroby, charakteryzujących się podwyższonymi poziomami aminotransferazy w surowicy (zakres szczytowej aminotransferazy alaninowej, od 3690 do 9900 U na litr), koagulopatią (zakres czasu protrombinowego, od 15 do 86 sekund), i hiperbilirubinemię (zakres stężenia bilirubiny całkowitej w surowicy, 2,1 do 8,1 mg na decylitr [36-139 .mol na litr]). Niektóre epizody były związane z hiperamonemią (zakres amoniaku w osoczu, 42 do 165 .g na decylitr [30 do 118 .mol na litr]) i łagodna encefalopatia; nie znaleziono klinicznych lub laboratoryjnych dowodów miopatii serca lub szkieletu. Między epizodami dziecko było zdrowe, a jego wzrost i rozwój były normalne. Był leczony empirycznie z częstymi karmieniami o niskiej zawartości tłuszczu (tłuszczu, <20 procent całkowitej kalorii) diety uzupełnionej 1,75 g średniołańcuchowego oleju trójglicerydowego na kilogram masy ciała na dzień. Od trzeciego do piątego roku życia przyjmował również sporadycznie suplementy karnityny (100 mg na kilogram dziennie).
W piątym roku życia miał najcięższy epizod, z rozwojem encefalopatii wątrobowej i, przez okres 24 dni, stałym wzrostem bilirubiny całkowitej w surowicy (do 25 mg na decylitr [428 .mol na litr]) i trwałym koagulopatia. Przeszedł ortotopowy przeszczep wątroby. Jego przebieg pooperacyjny był komplikowany przez zwężenie dróg żółciowych, umieszczenie i wielokrotne zastąpienie rurki stentu drenującego, a na koniec chirurgiczna rekonstrukcja przewodu żółciowego
[przypisy: bisoprolol, Leukocyturia, diklofenak ]
[przypisy: orteza na kolano, orzechy włoskie kalorie, penire plus ]